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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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许多考虑在武汉做试管婴儿的家庭都不知道哪些医院具有开展辅助生殖技术的合法资格。事实上,武汉有许多生殖医疗机构都拥有试管技术。今天,本文特别介绍了武汉试管婴儿成功率排名前五的医疗机构供大家参考。

武汉试管婴儿成功率排名前五医院:

1、武汉协和医院

试管婴儿成功率:65%

协和医院是卫生部直属的一家大型综合性医院。该医院被评为中国首批三级甲等医院、全国百佳医院、国家精神文明建设先进单位。武汉协和医院生殖中心的诊疗技术已达到国内领先水平,试管婴儿成功率居中国一流水平。

2、武汉同济医院

试管婴儿成功率:63%

武汉同济医院是中国最早开展生殖领域临床研究的医疗单位之一,其规模和技术水平在全省处于领先地位,居全国前列。截至2016年12月,生殖医学中心已实施试管婴儿4万余例,年周期稳定在7000余例。

3、武汉大学人民医院

试管婴儿成功率:60%:

武汉大学人民医院是湖北省人民医院的特色医疗部门,它是国务院学位评估委员会的博士和硕士学位授予点,卫生部批准正式开展辅助生殖技术的中心之一,承担生殖医学和计划生育的临床研究和教学任务。

4、武汉大学中南医院

试管婴儿成功率:58%

武汉大学中南医院经国家卫生主管部门批准,具有准入资格,拥有国际最先进的仪器设备,先进的现场设备,完善的管理体系,具有合理的教育结构、合格的人才团队,主要从事不孕症的诊断、治疗和研究。

5、湖北省妇幼保健院

试管婴儿成功率:56%

湖北省妇幼保健院采用多种先进的治疗方法,开展各种辅助生殖技术和宫内腹腔镜等微创技术,系统地开展各种原因的不孕症、综合治疗,中心临床妊娠成功率保持在领先水平,医疗水平和质量高于同行业平均水平。

试管婴儿的成功率并不是确定医院质量的唯一标准。还可以结合武汉的试管婴儿费用、医生的经验、医疗设备和其他方面的考虑,以便找到最适合自己的试管医院,可以提高试管成功率。

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【来源:星沙新闻网】

星沙时报讯(记者 李丹 通讯员 赵琴)“医生说我体内留了‘猪尾巴导管’,这要如何护理啊?”近日,市民苏先生在长沙市中医医院(长沙市第八医院)临床泌尿外科做完取石手术后犯了难。

据了解,“猪尾巴导管”又称双J管,是输尿管支架管的一种,常用于肾结石手术、输尿管结石手术的患者, 导管两端分别置于肾盂和膀胱内,主要起到支撑输尿管、引流尿液和保护肾功能的作用。一般,患者术后1个月左右可拔除“猪尾巴导管”。

“留置导管期间, 患者易产生血尿、尿频、尿急、尿痛、膀胱区或腰区疼痛等不适症状,导管的管理非常重要。”临床泌尿外科医生提醒,带管期间,患者宜取半卧位,有利于尿液引流;或取健侧卧位,有利于小结石排出。要避免用力咳嗽、便秘、提重物等腹压增大动作;避免腰部剧烈活动;避免性生活;避免上举、下蹲等伸张运动,可选择短程散步等。同时,不宜跑跳、长时间行走、伸懒腰、快速弯腰等,改变体位时,动作要慢。

此外,患者在带管期间要注意多饮水,每日饮水量2500~3000 mL,每日尿量大于2000 mL可以稀释尿液,避免双J管壁结石形成及尿路感染的发生,勿憋尿,不用力排便、排尿,勿使膀胱过度充盈而引起尿液反流。患者要根据结石类型的不同,选择合适的饮食。

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