【三代试管助孕】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

嘉宝助孕怎么样

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

执笔：明珠

编辑：刘颖娟

定稿：苏子后

试管婴儿虽然是不孕不育夫妻圆子的福音，可是它并没有想象中那么简单，尤其是对女性而言，身体心理需要遭受一个接一个的挑战——

做试管手术，女性要经历哪些痛苦？

首先，试管手术过程依次为：

服药促排卵—穿刺取卵—体外受精—胚胎移植—黄体支持—确认怀孕

等几大步骤，而这一过程几乎全是女性承受。

1、促排卵——药物产生的不适症

目的：

为了提高试管婴儿成功率，需要女性卵巢一次产生更多优质的成熟卵子，因此需要在月经来潮后2~3天服用促排药或打促排针来获取8~10卵子备用。

伤害：

这些药剂含有大量激素，部分女性会产生不适反应，比如头晕、食欲不振、呼吸困难等症状，由于激素药物过度刺激，会导致女性卵巢反应低下，可能出现提前绝经、卵巢早衰、卵巢扭转等情况，患上卵巢癌、乳腺癌、子宫癌等癌症的几率大大提升。

友情提示：

一般女性在

月经第2~7天

进行B超检查，并开始使用促排卵药物，促排周期为8~10天，同时采用B超监测排卵3~5次，直至待卵泡发育成熟，平均卵泡大小在18~20mm时，同时结合雌激素水平来判断取卵时间。

2、穿刺取卵——盆腔感染

过程：

穿刺取卵的过程比较麻烦，先打局部麻醉，接着在Y道B超的引导下，将取卵针穿过Y道穹窿，直达卵巢吸取卵子。

危害：

一方面在穿刺取卵的过程中，需要多次抽吸才能找到卵子，特别是那些卵泡数目大、卵巢位置不佳的女性，取卵时间比较漫长，反复穿刺会出现疼痛感，对疼痛非常敏感的女性，再加上精神紧张、注意力过于集中，感觉更为强烈。

另一方面如果施行手术的医生经验不足，或者手术环境及手术器械消毒工作没做到位，很容易穿刺到盆腔内出现出血现象，严重时甚至可能诱发盆腔感染。

取卵所花时间因人而异，一般在几分钟到几十分钟，加上等待的时间，总共耗时1~3小时。

友情提示：

取卵后的女性在医院休息1~2小时后即可离开。

取卵后2周内

禁止同房，回家后多休息、多喝水、少活动，感到轻微腹胀属于正常，如果剧痛、疼痛难忍则及时到医院复查；多吃富含维生素、易消化的食物，避免辛辣刺激食物。

体外受精—胚胎培养：

精子和卵子取出后，技术人员会挑选优质的卵子与活力高的精子放在一个培养皿中进行受精，接着在一个类似人体环境的机器及特殊的培养液之中培养，当受精卵发育至囊胚阶段，即可进行胚胎移植。

3、胚胎移植——疼痛感

过程：

胚胎培养3~5天后就可移植到女性宫腔内，此时依据病人的年龄、胚胎的质量等来决定移植胚胎的数目，通常移植1~2个胚胎，多余的胚胎可冷冻保存，在进行胚胎移植时，医生会用一根很细的胚胎移植管，通过下体、子宫颈将胚胎移入子宫内。

危害：

由于试管婴儿会影响到女性的黄体功能，孕激素分泌会减少，对胎儿的生长发育有影响，此时孕妈必须通过注射黄体酮针剂或口服黄体酮胶囊来进行保胎。

胚胎放置子宫腔后，受精卵会在子宫腔内游走，需要3天左右才会成功着床，在这段时间，有些受精卵可能无法顺利着床，以至于手术失败，上述折磨要推倒重来，有的可能会游离至输卵管内着床发育，导致

宫外孕

。

一般在胚胎移植后14天左右，需要做尿检或血检，测量HCG激素水平确定是否成功怀孕。

4、心理摧残

通常，试管婴儿的成功率最高只有60%，多数情况下，很难保证一次性通过，不少女性为此饱尝失败的折磨，她们将试管当作最后一根救命稻草，满怀希望地去做一系列的检查、打针，结果换来的却是一次次的失望，在日复一日的消磨中，逐渐失去信心，内心的防线崩塌，给心理带来摧毁式的打击。

做试管婴儿，男性需要做哪些事情？

虽说试管婴儿都是女性在遭罪，但是试管能否成功，男性同样有责任，如果精子质量差，则会导致试管婴儿的失败，那么在做试管婴儿时，男方应该做些什么？

试管婴儿前，男性要为获取优质精子做准备，保持生活作息规律、戒烟戒酒、不熬夜、不蒸桑拿、不接触有毒有害物质。

检查身体阶段，男方进行精液常规检查：评估精子的数量、存活率、活动能力等，连续检查2~3次，一般同房后2~7天检查比较准确，长时间不排精或短期内多次排精都会影响检查结果的准确性。

最后在女性取卵的同时，男性取精，取出的精液采用上游法或密度梯度离心法处理，使精子获得受精能力。

由此可见，在以上的试管手术过程中，女性需要经历促排卵——穿刺取卵——体外受精——胚胎移植——确认怀孕、保胎等过程，生理以及心理上都备受折磨，而男性参与的只有

“术前检查和取精手术”这件事

，剩下大部分都是女性需要完成的，现实实在是扎心。

幸孕姐总结：

试管婴儿一个周期的步骤繁琐，包括促排卵治疗、取卵、取精、体外受精以及体外培养-胚胎移植，黄体支持与验孕等，虽说多由女性患者来承担的，可男方最好全程陪护，给予妻子支持和陪护、安慰与鼓励，让妻子在承担身体上的不适之外，降低各种心理压力。

在试管婴儿移植前每天吃4粒乐宫宝有改善子宫环境、增加子宫内膜厚度、提高子宫内膜受容性的作用，从而提高试管婴儿的移植成功率。乐宫宝是纯天然的子宫营养‮充补‬剂，内含红梅叶精华、石榴精华、当归、精氨酸、乙酰半胱氨酸等。许多临床研究证明乐宫宝对子宫肌有舒缓作‮，用‬改善子宫肌‮力无‬状态，加强‮宫子‬和盆骨‮，肌‬助于胚胎‮着附‬在子宫‮上壁‬，使胚胎(受精卵)着‮更床‬稳固，防止早期胚胎‮产流‬。

美国FertileWell乐宫宝是一种天然的补充剂，其实近几年才开始在国内火起来的，之所以会火是因为乐宫宝对试管婴儿移植能起到较大的作用，具体如下：

1.改善子宫内部环境，全面修复子宫创伤，保持子宫健康；

2.改善子宫内膜受容性，促进子宫供血，帮助试管胚胎着床；

3.改善子宫内膜的形态，增加子宫内膜的厚度，具有调经促孕的作用；

4.使子宫处于最佳受孕状态，降低流产率，增加健康怀孕率。

【助孕服务】